Sa izgovaranim malformacijama bubrega, fetus nije održiv i umire u ranim fazama trudnoće, dok fetus sa blažim abnormalnostima obično preživi. Oko 10% djece je rođeno sa potencijalno ozbiljnim anomalijama genitourinarnog sistema.
Razvoj bubrega
Intrauterini razvoj bubrega je izuzetno složen proces. Primitivna noć (metanefroza) položena je na svaku stranu karlične regije. Zatim, uz dalji rast donjeg dela fetusa, svako od njih započinje svoj pokret prema kraju svoje konačne lokalizacije (migracije) dok se istovremeno okreće oko svoje ose (rotacija). Važan podstrek za dalji razvoj primitivnih bubrega je njihova fuzija sa orudijima uretara. Poremećaji migracije ili rotacije su u srcu najčešćih anomalija bubrega. Pored toga, u procesu intrauterinog razvoja, moguće je spajati i primitivne bubrege formiranjem jednog velikog bubrega.
Anomalije bubrega
Anomalije bubrega karakterišu tri glavna parametra:
• Lezija može uticati na jedan ili oba bubrega.
• Nekoliko anomalija se može kombinovati u jednom bubregu.
• Neke anomalije su asimptomatske, ali efekti neželjenih faktora, kao što je infekcija, doprinose otkrivanju malformacija. U slučaju teških anomalija, bubrežna insuficijencija može se razviti odmah ili ubrzo nakon rođenja deteta.
Anomalije položaja bubrega nisu podložne korekciji. To uključuje:
• Pelvic bubrega preostaje u karličnoj zoni. Formirana je kao rezultat kršenja migracija u procesu intrauterinog razvoja. Većina ovih anomalija je asimptomatska.
• Oštećenje bubrega. Možda u različitim verzijama najčešći je bubreg u obliku potkovice. Proces migracije obično nije prekinut.
• "uhvaćen" bubreg u obliku bezoblične, grudve mase koja se nalazi u karličnom području. Formira se tokom adhezije bubrega i kršenja migracije. Takav bubreg retko uzrokuje patološke simptome.
• Krstna distopija bubrega. Jedan bubreg se nalazi na suprotnoj strani, pored drugog bubrega.
• Torakalni bubreg. Nalazi se u šupljoj šupljini, što može biti povezano sa kršenjem razvoja dijafragme (fibrozno-mišićni septum koji odvaja grudne i abdominalne šupljine). Ovo je vrlo retka anomalija, a hirurška korekcija je izuzetno teška.
• Starenje (kongenitalno odsustvo) bubrega. Primjećuje se, ako embrion nije stavio rudiment, iz kojeg treba razvijati urogenitalne organe. Bilateralna bubrežna ageneza dovodi do smrti embriona.
U ureter je mišićna cev preko koje se urin iz bubrega uliva u bešik. U ranim fazama razvoja mogući su brojni anomalije, koji često dovode do poremećaja u prolasku mokraće. Poremećaj fuzije ureterske primordije (primitivni sistem bubrežnog odvodnjavanja) sa mezonefromima (primitivni embrionalni bubreg) dovodi do hapšenja daljeg razvoja bubrega (aplazija). U drugim slučajevima, nerazvijenost bubrega primećuje se formiranjem cistične strukture (displazije) Aplazije i bubrežne displazije često
Odvajanje uretera
U ureterske ovule se može bifurkati i dovesti do nekoliko slepo završnih kanala koji su usmereni dole duž uretera. Ponekad je moguće zaraziti ovim rasprostranjenjem razvojem sindroma bola. Druga varijanta anomalije se javlja kada se pupoljak dva ureteralna procesa razvija u embrion - u ovom slučaju se udvostručava bubreg. Svaki od njih ima svoj ureter, koji se prazni u bešiku samostalno ili se spaja sa drugim. Dupliranje sistema drenaže bubrega često je praćeno bolom zbog lijevanja mokraće od krvnog pritiska u prekrivački deo bubrega.
Defekt uretralnog septuma
Kao rezultat patologije razvoja uretralnog septuma (između oštrica genitalnih organa i rektuma), ponekad se javlja i cistično uvećanje sekcije uretera koji oteče u lumen bešike - ureterocele. Mali stepen ureterocele se javlja vrlo često i obično ne uzrokuje probleme. Značajno proširenje može postati mesto formiranja urinarnih kamena. Oštro sužavanje ureteralnog otvora dovodi do opstrukcije. Često se ureterokela, refluks urin i udvostručavanje bubrega kombinuju kod jednog pacijenta. Čestim kongenitalnim nedostacima donjih dijelova urinarnog trakta su:
• posteriorni uretralni ventili - formiranje dvostrukog zgloba sluznice mokraće uretre, što dovodi do povrede mokraće;
• hippospadii - nepotpun razvoj uretre, u kome se njegovo vanjsko otvaranje nalazi na donjoj površini penisa ili čak na skrotumu, umjesto da se otvori na glavi penisa.
Rijetke anomalije
• Ekstrofija bešike - defekta prednjeg zida bešike i abdominalnog zida ispod pupka. U ovom slučaju, primećuje se i deformacija penisa, nepažnja testisa u skrotumu i ingvinalnoj kili i kod djevojčica - odvajanje klitorisa.
• Eksgrofija Kloaca je ozbiljan defekt u kojem postoji odvajanje bešike na dvije polovine (u koje svako ulazi uretar) i nerazvijenost penisa. Moguće je uključiti tanko crevo i anus, kao i kombinaciju anomalija sa urođenom cerebrospinalnom kili.
• Epispadia - nedostatak gornjeg zida uretre. Kada se kombinuje sa sfinkterom bešike, pacijent može pati od urinarne inkontinencije. Rana dijagnoza i hirurška korekcija defekata su od najvećeg značaja kod pacijenata sa kongenitalnim anomalijama bubrega i bešike. Operacije se sprovode u velikim specijalizovanim centrima sa velikim iskustvom u lečenju malformacija urogenitalnog sistema kod dece. U veštim rukama, većina abnormalnosti bešike može se uspešno popraviti.