Naučni pristup
Objektivno gledano, nijedan roditelj nije osiguran od ovog rizika. Svako od nas nosi prosečno 10-12 defektnih gena koje smo dobili od naših rođaka i verovatno ćemo dati svojoj djeci. Danas nauka zna oko 5000 nasleđenih bolesti, koje se razvijaju zbog problema u genetičkom aparatu čoveka - u genomima ili hromozomima.
Podijeljeni su u tri glavne grupe: monogeni, polgenski i hromozomski.
Danas se skoro svaka patologija može objasniti sa stanovišta genetike. Hronični tonzilitis - nasledni defekt imuniteta, holelitijaza - nasledni metabolički poremećaj.
Vrste bolesti
Monogene bolesti su uzrokovane defektom jednog gena. Za danas je poznato oko 1400 takvih bolesti. Iako je njihova prevalenca niska (5-10% od ukupnog broja nasleđenih oboljenja), one ne nestaju u potpunosti. Među najčešćim u Rusiji - cistična fibroza, fenilketonurija, adrenogenitalni sindrom, g-laktosemija. Da bi identifikovali ove patologije, svi novorođenčad u našoj zemlji prolaze kroz posebne testove (na žalost, nijedna zemlja na svijetu ne može provjeriti djecu o prisustvu svih defektnih gena). Ako se detektuje odstupanje, beba se prebacuje na posebnu ishranu koja se mora posmatrati pre 12 godina, a ponekad i do 18 godina. Ako su bolesni roditelji rođeni zdrava djeca, onda će potomci drugog biti "bez defekta".
Poligene (ili multifaktorne) bolesti su povezane sa kršenjem interakcije više gena, kao i sa faktorima životne sredine. Ovo je najomiljenija grupa - obuhvata oko 90% svih ljudskih naslednih oboljenja njihove prevencije i naknadnog lečenja.
Putevi prenosa
Glavni predajnik bolesti je bolesna majka ili otac. Ako oboje pati od bolesti, rizik se povećava nekoliko puta. Međutim, čak i ako ste vi i vaš supruga zdravi, u vašem telu postoji veliki broj defektnih gena. Oni su jednostavno potisnuti normalnim i "tihim". U slučaju da imate isti "tih" gen sa svojim suprugom, vaša djeca mogu razviti naslednu bolest.
Njena nasledna karakteristika je kod bolesti "povezanih s polom" - hemofilije, Ginterove bolesti. Oni su kontrolisani genomima koji su u seksualnom hromozomu. Roditelji pacijenta imaju neke vrste onkologije, razvojne anomalije (uključujući usne zure i usta vuka). U nekim slučajevima roditelji ne prenose samu bolest, već predispoziciju na njega (dijabetes melitus, koronarna bolest srca, alkoholizam). Deca dobijaju nepovoljnu kombinaciju gena, koja pod određenim uslovima (stres, ozbiljna trauma, loša ekologija) mogu dovesti do razvoja bolesti. A što je bolest izražena u mami ili tati, to je veći rizik.
Hromozomske nasledne bolesti čoveka, njihova prevencija i lečenje daju ogromnu količinu vremena i napora, nastaju zbog promene u broju i strukturi hromozoma. Na primjer, najpoznatija anomalija - Downova bolest - je posljedica trojstva 2 kromosoma. Takve mutacije nisu toliko retke, već se javljaju kod 6 novorođenčadi. Druge obične bolesti su sindromi Turner, Edwards, Patau. Svi oni karakterišu višestruki poroci: kašnjenje fizičkog razvoja, mentalna retardacija, kardiovaskularna, genitourinarna, nervozna i druge malformacije. Tretman hromozomskih abnormalnosti još nije pronađen.
dijete može biti zdravo, ali ako je majka nosilac mutiranog gena, verovatnoća proizvodnje bolesnika je 5%. Devojke su rođene zdrave, ali polovina njih, zauzvrat, postaje nosioci defektnog gena. Bolestni otac ne prenosi bolest njegovim sinovima. Kćeri mogu biti bolesne samo ako je majka nosilac.
Iz Egipatske grobnice
Faraon Akhenaten i kraljica Nefertiti stariji su prikazali prilično neobičan izgled. Ispostavilo se da to nije samo umetnička vizija slikara. Prema neprirodno izduženom "kuli" obliku lobanje, malim očima, nenormalno dugim udovima (takozvanim "pauk prstima"), nerazvijenoj bradi ("lice ptice"), naučnici su identifikovali sindrom Minkowski-Shafar - jednu od nasledne anemije (anemija).
Iz ruske istorije
Kršenje krvarenja krvi (hemofilija) u sinu poslednjeg ruskog carskog kralja Nikole II Tsareviča Alekseja takođe je nasledno po prirodi. Ova bolest se prenosi preko materinske linije, ali se manifestuje isključivo kod dečaka. Najverovatnije je prvi vlasnik hemofilije gena kraljica Viktorija iz Velike Britanije, prababija Alekseja.
Teškoće u identifikaciji
Nasledne bolesti se ne pojavljuju uvek od rođenja. Neke vrste mentalne retardacije postaju primjetne samo kada dijete počinje da govori ili ide u školu. Međutim, gutanje Goettingtona (vrsta napredne mentalne retardacije) može se generalno prepoznati tek nakon godina.
Pored toga, "tihi" geni mogu postati zamke. Njihova akcija može se pojaviti tokom života - pod uticajem negativnih spoljnih faktora (nezdrav životni stil, uzimanje niza lekova, zračenja, zagađenja životne sredine). Ako vaša beba spada u rizičnu grupu, može se podvrgnuti molekularnom genetičkom pregledu koji će pomoći u utvrđivanju verovatnoće oboljenja u svakom slučaju. Dalje, specijalista može propisati preventivne mjere. Ako su bolesni geni dominantni, nemoguće je izbjeći bolest. Možete samo osloboditi simptome bolesti. Još bolje, pokušajte da ih upozorite pre isporuke.
Grupa rizika
Ako vi i vaš supružnik imate jedan od ovih faktora, bolje je da se podvrgne medicinskom genetskom savetovanju pre trudnoće.
1. Prisustvo nekoliko slučajeva nasljednih oboljenja na obe linije. Čak i ako ste zdravi, možete biti nosioci neispravnih gena.
2. Starost je više od 35 godina. Tokom godina, broj mutacija u telu se akumulira. Rizik od brojnih bolesti eksponencijalno raste. Dakle, sa Downovom bolešću za 16-godišnja majke, to je 1: 1640, za 30-godišnjake - 1: 720, za 40-godišnjake - već 1:70.
3. Rođenje prethodne dece sa teškim nasljednim oboljenjima.
4. Nekoliko incidenata spontanih pobačaja. Često uzrokuju ozbiljne genetske ili hromozomske abnormalnosti fetusa.
5. Produženi unos ljekova od strane žene (antikonvulzivna, antitiroidna, antitumorna lijeka, kortikosteroidi).
6. Kontakt sa toksičnim i radioaktivnim supstancama, kao i alkoholizam i narkomanija. Sve ovo može prouzrokovati genetske mutacije.
Zahvaljujući razvoju medicine, sada svi roditelji imaju izbor - da nastavi porodičnu istoriju ozbiljne bolesti ili da ga prekinu.
Metode prevencije
Ako ste u opasnosti, morate konsultovati genetičara. Na osnovu detaljnog pedigrea i drugih podataka, on će odlučiti da li su vaši strahovi opravdani. Ako lekar potvrdi rizik, trebalo bi da prođete kroz genetsko testiranje. To će utvrditi da li nosite opasne mane.
Ako je opasnost proizvodnje bolesnog dijete previsoka, stručnjaci savjetuju umjesto prirodne koncepcije da se pribjegnu in vitro oplodnji (IVF) sa genetskom dijagnozom predimplantacije (PGD). PGD dozvoljava da jedna ćelija uzima iz embriona kako bi razumela da li je zdrava ili bolesna. Zatim se selektuju samo zdravi embrioni i implantiraju u matericu. Nakon IVF, stopa trudnoće iznosi 40% (potrebno je više od jednog postupka). Treba zapamtiti da se testiranje embriona vrši za određenu bolest (koja je identifikovana unapred povećanog rizika). To ne znači da je dijete rođeno na kraju garantovano protiv drugih bolesti, uključujući nasledne bolesti. PGD je komplikovana i ne skupa metoda, ali dobro funkcioniše u veštim rukama.
Tokom trudnoće neophodno je posjetiti sve planirane ultrazvučne i donirati krv do "trostrukog testa" (da procijeni stepen rizika od razvoja patologije). Uz opasnost od hromozomskih mutacija, može se izvršiti horionska biopsija. Iako postoji pretnja od pobačaja, ova manipulacija omogućava utvrđivanje prisustva hromozomskih abnormalnosti. Ako se pronađu, savetuje se trudnoća da je prekinuta.