Rođenje u porodici djeteta sa kongenitalnim malformacijama još nije činjenica da mladi par nikad neće moći roditi zdravo dijete. Da se vaše dijete u porodicu ili da se odrekne je pitanje svijesti i časti svih. Ni svaka majka koja devet meseci nose svoju bebu pod njenim srcem, doživljavajući bol predaka, moći će napustiti dijete, bez obzira na njegovo rođenje.
Od urođenih malformacija fetusa, za sada, niko nije imun. Bez obzira na zdrav način života budući roditelji nisu vodili, oni takođe padnu u grupu rizika. Prema statističkim podacima, oko 5% djece sa defektima i malformacijama su rođene u svijetu.
Bazira se na gore navedenom, doktori pokušavaju da najmlađoj porodici pruže najkompletnije informacije o svom očekivanom djetetu. Glavni zadatak savremenih doktora je da identifikuje urođene bolesti fetusa, kako bi se utvrdile perspektive njegovog razvoja.
Malformacije fetusa su kongenitalne i stečene u procesu intrauterinog razvoja. Dijagnosticiranje malformacija fetusa je veoma teško, jer su u svojim manifestacijama nepredvidive. Ovu dijagnostiku obrađuju sledeći stručnjaci: porodilišta, genetika, neonatolozi.
Downova bolest. Ova hromozomska bolest nije neuobičajena, s obzirom da je Downov sindrom rođen od 1 novorođenčad od 800. Downov sindrom je zasnovan na anomaliji u skupu hromozoma. Razlozi za to još nisu u potpunosti razjašnjeni - sa razvojem oplođenog jajeta u 21. paru zore umjesto 2 hromozoma - 3. Ljudi sa Downovim sindromom pate od demencije i fizičkih abnormalnosti. A, što je starija žena, to više rizikuje da ima dete sa Downovim sindromom.
Fenilketonurija. Ovo je nasledna bolest koju karakterišu mentalne abnormalnosti i kršenje fizičkog razvoja. Ova urođena bolest je povezana sa oštećenom aminokiselinskom razmjenom fenilalanina. Ova bolest je otkrivena kod svih novorođenčadi na dan 5. života. Ako je bolest identifikovana, novorođenčetu se propisuje posebna ishrana koja neće dozvoliti da se bolest razvije.
Hemofilija. Ova urođena bolest se prenosi od majke do sina. Njegove manifestacije su neizmenivost krvi, povećano krvarenje.
Urođeni proroci razvoja fetusa vrlo često se javljaju u ranoj fazi trudnoće, ukoliko fetus utiču različiti neželjeni faktori, na primjer, zračenje (rendgenski snimci), upotreba lijekova bez propisivanja lekara (naročito opasno uzimanje lijekova u prvim mesecima trudnoće), piće, loše navike , kontakt sa toksičnim supstancama.
Takođe, kongenitalne malformacije fetusa uključuju sledeće: srčane mane, dodatni prsti i prste, usne zuba, dislokacija kolka.
Porodice sa rizikom da imaju dijete sa urođenim malformacijama:
- porodice sa naslednim oboljenjima;
- porodice sa djecom koja pate od kongenitalnih malformacija;
- porodice u kojima je bila mrtvarodna djeca ili pobačaj;
- Porodice nakon 40 godina.
Moderna medicina ima metode za dijagnostikovanje kongenitalnih malformacija fetusa u ranim fazama. U vrijeme trudnoće do 13. sedmice, ultrazvuk se radi da identifikuje Downov sindrom u fetusu. Do 24. sedmice se uzima krvni test trudnice za malformacije fetusa. Između 20. i 24. nedelje trudnoće vrši se detaljan ultrazvuk, gde se proverava razvoj mozga, lica, srca, bubrega, jetre, udova fetusa.