Duchenne mišićna distrofija (mdd)
Mišićna distrofija Duchenne je jedan od najčešćih oblika ove bolesti. Bolest se primetila tokom druge godine života i javlja se samo kod dječaka, što je povezano sa X-vezanim recesivnim tipom nasleđivanja. Sledeći simptomi su tipični za DMD.
■ Mišićna slabost. Postaje primetno kada dijete ima poteškoća u hodanju ili kretanju nogu. Dijete može početi hodati u vatri, ne može se popeti stepenicama, ustati nogama samo uz pomoć ruku. Poslednji simptom koji proističe iz slabosti mišića u dnu dlani naziva se simptom Gauer-a.
■ Iako mišići ne boli u miru i nema pritiska, bolesnik postaje teško izvesti određene akcije. Pogađeni mišići su slabi, ali se često pojavljuju uvećani - ova pojava se naziva pseudohypertrofija.
■ Ograničenje mobilnosti. Karakterističan za kasne faze DMD. Često se dešava da kada se neki mišići oslabaju, njihovi antagonistički mišići ostaju jaki, a bolesna deca počinju, na primer, da idu na vrhove. Postaje teško održati poziciju tela, a pacijentima je potrebna invalidska kolica.
■ Pacijent razvija progresivnu deformaciju i savijanje kostiju, iscrpljenost, a za uzrast od 10 godina većina pacijenata postaje invalidna. Pacijenti obično umiru pre 20 godina. Uzrok smrti je plućna infekcija, praćena slabostima respiratornih mišića ili srčanog zastoja.
Povremeni oblici mišićne distrofije
Postoji niz drugih vrsta mišićne distrofije. Bekerova mišićna distrofija je bolest povezana sa X-hromozomom, boljom benignom od Dušenove, koja se pojavljuje u dobi od 5 do 25 godina. Ljudi sa ovakvom vrstom distrofije žive duže nego sa DMD. Distrofija ramena se javlja sa istom frekvencijom kod osoba oba pola i obično se manifestuje u dobi od 20-30 godina. Približno 50% ljudi koji pate od ove vrste distrofije, slabost pojavljuju se u gomoličnom pojasu i ne mogu se širiti na pojas donjeg kraja, dok u drugim slučajevima na mišićima stomaka donjeg ekstremiteta prvi utiče, a slabost ramena se pojavljuje posle oko 10 godina. Tok bolesti je obično bolji kod onih pacijenata koji u početku imaju gornje udove. Mišićna distrofija lica ramena naginje naslijeđenom autozomnim dominantnim mehanizmom i jednako često djeluje na lica oba pola. Može se dogoditi u bilo kojoj dobi, ali obično se po prvi put pojavljuje kod adolescenata. Ova vrsta distrofije karakteriše "pterygoid" špapula. Neki ljudi imaju jaku lumbarnu lordozu (zakrivljenost kičme). Slabost mišića lica dovodi do činjenice da ljudi ne mogu da zvižduku, povuku usne ili zatvore oči. U zavisnosti od toga koja grupa mišića je pogođena, može se oslabiti hvatanje i mala pomeranja prstiju ili se može pojaviti "viskasti prekid". Ne postoji medicinski tretman za mišićnu distrofiju, ali komplikacije, kao što su infekcije respiratornih i urinarnih trakta, zahtevaju antibiotike.
Tretman obuhvata sledeće aktivnosti:
■ Fizička vežba - ovo može usporiti razvoj slabosti i ograničenja kretanja; kompleksi vježbi pod nadzorom fizioterapeuta su vrlo korisni.
■ Pasivno istezanje tetiva, koje se skloni da se skrati.
■ Sa pojavom deformiteta i zakrivljenosti kičme, potrebni su korektivni korzetovi.
■ Hirurško vučenje skraćenih tetiva.
■ Psihološka pomoć je veoma važna; vitalna podrška porodici i udobnosti kuće.
Prognoza i morbiditet
U nekim slučajevima, posebno kod Dušenove distrofije, prognoza bolesti je nepovoljna. Stepen invalidnosti može biti veoma značajan, s vremenom pacijenti mogu prestati hodati. Većini pacijenata sa distrofijom ramenog pojasa može se pomoći da dovedu do punog, mada neznatno promenjenog života u roku od 20-40 godina, a ponekad i više. Ljudi koji razvijaju mišićnu distrofiju u kasnom adolescenciji obično imaju bolju prognozu. Profilaksa mišićne distrofije još nije moguće, iako je otkrivanje neispravnog gena povećalo verovatnoću genske terapije.
Prevalenca bolesti
Mišićna distrofija je prilično retka bolest, ali je uobičajena širom svijeta među ljudima svih rasa. Najčešći oblik - Duchenne mišićna distrofija - se javlja sa učestalošću od oko 3 slučajeva na 10.000 dečaka.
Uzroci
Sve vrste mišićne distrofije uzrokovane su genetskim uzrocima, iako je tačan uzrok degeneracije mišićnog tkiva nepoznat. Možda je glavni uzrok kršenje ćelijske membrane, koja nekontrolisano prolazi kalcijumove ione u ćeliju, koja aktivira proteaze (enzime) koji doprinose uništavanju mišićnih vlakana. Moguća prenatalna dijagnoza u vidu proučavanja amnionske tečnosti pre isporuke. Ipak, roditelji koji imaju mišićnu distrofiju, pre nego što imaju bebu, trebaju medicinsko-genetsko savetovanje.
Dijagnostika
Tipični slučajevi usporenog napretka su klinički evidentni. Kod pacijenata, naročito kod Dušenove distrofije, postoji visok nivo kreatin-kinaze u krvi. Da bi se razlikovala distrofija od drugih poremećaja, možda bi bilo potrebno izvršiti elektromiografiju. Dijagnoza obično potvrđuje biopsiju; histokemijske studije pomažu u razlikovanju distrofije od drugih tipova miopatija.