Termin "metabolizam", u kontekstu metaboličkih abnormalnosti, podrazumijeva niz procesa rascepa osnovnih nutrijenata - proteina, masti i ugljenih hidrata. U ovom članku ispitani su kršenja metabolizma ugljenih hidrata i proteina.
Ugljikohidrati
Ugljeni hidrati su molekuli koji se sastoje od ugljenika, vodonika i kiseonika. Postoje jednostavni i složeni ugljeni hidrati. Jednostavni ugljeni hidrati su predstavljeni šećerima, koji su podeljeni na mono- i disaharide. Najvažniji od jednostavnih ugljenih hidrata je glukoza monosaharid. Kompleksni ugljeni hidrati ili polisaharidi, kao što je skrob, imaju složeniju strukturu. Da se asimiluju u digestivni trakt, svi ugljeni hidrati koji ulaze u hranu treba podeliti na jednostavne šećere.
Proteini
Proteini su veliki molekuli koji se sastoje od lanaca amino kiselina. Svaki protein ima jedinstvenu strukturu, koja ima sopstveni niz amino kiselina. Obično, u procesu metabolizma, veliki proteinski molekuli su podeljeni u svoje konstituentne aminokiseline. Ove aminokiseline koriste telo kao izvor energije ili su uključene u sintezu drugih proteina.
Enzimski sistemi
Proces razdvajanja ugljenih hidrata i proteina zavisi od punog funkcionisanja enzimskih sistema tela. Kod nedostatka čak jednog enzima, metabolički proces je poremećen, što se primećuje, na primjer, kod urođenih metaboličkih poremećaja. Postoji mnogo vrsta metaboličkih poremećaja, ali su sve retke.
Herediteti
Kongenitalni poremećaji metabolizma odnose se na genetske bolesti i obično su nasleđeni autosomnim recesivnim načinom. Istovremeno za razvoj bolesti neophodno je da dete dobije dva defektna gena: jedan od oca i jedan od majke.
Dijagnostika
Poremećaji metabolizma mogu se dijagnostikovati u prenatalnom periodu, odmah nakon rođenja ili kod starije dece. Moguće je sumnjati na bolesti ove grupe pre rođenja djeteta, ukoliko je porodica imala slučajeve metaboličkih poremećaja.
Simptomi kod novorođenčadi
Deca sa kongenitalnim metaboličkim poremećajima obično izgledaju bolno već u prvim nedeljama života. Oni često ne sisaju dobro, su zaspani i spori, čak i u komi. U nekim slučajevima razvijaju se konvulzije. Ovi znaci nisu specifični za ovu grupu bolesti. Karakteristična karakteristika pacijenata sa urođenim metaboličkim poremećajima je neobičan miris kože.
Simptomi u starijoj dobi
Ako je poremećaj dijagnostikovan u starijoj dobi, verovatno je da dete ima blagi stepen bolesti. Takva deca imaju slične znake bolesti, kao u detinjstvu, kao i mentalnu retardaciju i fizički razvoj. Ostali simptomi uključuju povraćanje, konvulzije i komu. Glavna kršenja metabolizma ugljenih hidrata su galaktosemija i glikogenoza. Ove bolesti s sličnim simptomima su povezane sa defektom u sintezi enzima. Tretman se sastoji u postavljanju posebne dijete. Galaktosemija je nasledni poremećaj metabolizma ugljenih hidrata. Monosaharidna galaktoza je deo laktoze - glavna ugljikohidratna komponenta mleka i mlečnih smeša.
Uticaj nedostatka enzima na telo
Sa galaktozemijom postoji nedostatak ključnog enzima metabolizma - galaktoza-1-fosfatridil transferaza. U njenom odsustvu, proces pretvaranja galaktoze u glukozu (glavni izvor energije za telo) je poremećen. Deca sa galaktozemijom imaju visok nivo galaktoze u krvi i tendenciju na kritično smanjenje nivoa glukoze. Ova bolest može se naslijediti i od majke i od oca.
Simptomi
Deca sa galaktozemijom pri rođenju se ne razlikuju od zdravih vršnjaka, ali njihovo stanje počinje da pogorša posle početka ishrane (dojke ili bočice). Razvijaju se sledeći simptomi:
- žutica (koža i sklera očiju stižu žutom bojom);
- proširenje jetre;
- jetrna insuficijencija.
Tretman i prognoza
Tretman se sastoji u postavljanju dijete bez laktoze i bez glutena. Rani tretman pomoći će sprečiti razvoj hroničnog otkazivanja jetre i drugih komplikacija, kao što su kašnjenje u razvoju i katarakta. Međutim, uprkos pridržavanju neophodne dijete od rane godine, djeca sa galaktozemijom često imaju poteškoća u učenju. Glikogen je glavni oblik skladištenja energije u ljudskom tijelu. Njegov veliki molekul se sastoji od manjeg molekula glukoze povezanih zajedno. Kada telu treba glukoza kao izvor energije, oslobađa se od glikogena pod uticajem određenih hormona. Zalihi glikogena se nalaze u mišićima i jetri.
Enzimski nedostaci
Sa glikogenozama postoji povreda procesa skladištenja glikogena, što dovodi do nedostatka skladišta glukoze. U enzimskim sistemima postoji nekoliko vrsta defekata koji dovode do razvoja glikogena. Zavisno od sinteze kojih je enzim prekinut, bolest može biti praćena
oštećenja i slabosti mišića, oštećenja jetre ili srca. Kod takve djece postoji mogućnost kritičnog smanjenja glukoze u krvi (hipoglikemija).
Taktika terapije
Djeca sa glikogenozom zahtijevaju kontinuirani 24-časovni tretman kako bi se spriječilo kritično smanjenje nivoa glukoze u krvi. Često ih treba hraniti. Deca koja ne mogu normalno progutati hranu se napajaju kroz nazogastričku cev (cev koja se ubacuje u stomak kroz nos). Nasogastrična cijev takođe može biti potrebna za djecu kojima je potrebna prehrana ugljenih hidrata tokom spavanja s tendencijom smanjenja nivoa glukoze u krvi. Starijoj deci su propisani dijetetski tretman s kukuruznim skrobom (složeni ugljikohidrat koji se sastoji od različitih jednostavnih šećera). To osigurava sporiji tok glukoze u krv i održavanje njenog nivoa unutar norme. Urođene malformacije metabolizma proteina su rijetke, ali mogu značajno uticati na telo deteta. Najčešći od njih su fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija i valinoleucinurija. Postoji mnogo vrsta urođenih poremećaja metabolizma proteina. Najčešći od njih su fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija i valinoleucinurija.
Fenilketonurija
Fenilketonurija je bolest koju karakteriše nedostatak enzime fenilal-ninhidroksilaze. Učestalost pojave fenilketonurije je od 1:10 000 do 1:20 000 živorođenih. To je jedan od najčešćih metaboličkih poremećaja, ali njegova incidenca je dovoljno niska.
Insuficijencija enzima
Nedostatak enzima u fenilketonuriji dovodi do povećanja nivoa krvi aminokiseline fenilalanina i njegovih metabolita - fenilketona. Pojavljuju se u urinu pacijenta (odatle ime bolesti). Međutim, fenilalanin se nalazi u majčinom mleku, tako da se nivo krvi u krvi deteta povećava na klinički značajan nivo, traje četiri do pet dana dojenja. U mnogim zemljama, novorođenčadi se pregledaju za ovu patologiju nedelju dana nakon rođenja. Uzorak krvi uzima se iz pete deteta za laboratorijsku analizu.
Dietoterapija
Dok održava nizak nivo fenilalanina u krvi, dete može normalno da raste i razvija. Dijeta sa izuzetkom fenilalanina je poželjna metoda liječenja, i ona se mora poštovati tokom života. U odsustvu lečenja, ova deca razvijaju težak oblik epilepsije, tzv. Infantilne grčeve, odlaganje fizičkog i mentalnog razvoja. Oni imaju značajno niži IQ nego njihovi vršnjaci, iako se stepen učenja može razlikovati. Tirozemija je retka bolest. Kao i većina poremećaja metabolizma proteina, ona se razvija kada dete prođe defektne gene od oba roditelja. Tirozemija se javlja oko 10 puta manje od fenilketonurije. Bolest se karakteriše nedostatkom fumaril acetoacetaznog enzima i praćen je povećanjem nivoa aminokiselina tirozina i njegovih metabolita u krvi.
Simptomi
Kod pacijenata sa tirozinemijom razvija se renalna i hepatična insuficijencija. Posebno brzo se manifestuje kod dojenčica sa teškom bolesti. Manje teške oblike karakteriše hronično oštećenje funkcije jetre i bubrega. Većina djece sa tirozinemijom kasnije razvija hepatom (tumor jetre).
Tretman
Terapijska dijeta s ograničenjem proizvoda koji sadrže tirozin i upotreba aditiva za hranu poboljšava krvnu sliku pacijenta. Međutim, ishrana ne može sprečiti oštećenje jetre. U većini slučajeva, pacijenti zahtevaju transplantaciju jetre. Do nedavno ova operacija je jedini efikasan metod lečenja. Međutim, trenutno se razvijaju lekovi koji mogu sprečiti razvoj otkaza jetre i tumora jetre. Homocistinurija je teški metabolički poremećaj, manifestovan u djetinjstvu. Bolest se karakteriše nedostatkom enzima cistation sintetaze. Homocisteinurija je izuzetno retka - oko 1 od 350.000 novorođenčadi.
Karakteristike
Deca sa homocistinurijom mogu imati:
- kršenje fizičkog razvoja;
- nedostatak telesne težine;
- mentalna retardacija sa niskim IQ;
- sklonost ka konvulzijama;
- dislokacija (subluksacija) sočiva oka;
- neobično visok rast i dugi prsti.
Homocistinurija je praćena povećanim rizikom od infarkta miokarda i moždanog udara. Takođe može postojati karakteristična mešovita hoda (tzv. Šetnja Charlie Chaplin). Pojedina djeca razvijaju epileptičke napade. Oko polovine pacijenata sa homocistinurom dobro reaguje na tretman vitamina B (piridoksin), što povećava aktivnost defektnog enzima. Ovaj vitamin se nalazi u mesu, ribama i celim zrnima, ali je neophodan u mnogo većim dozama nego što se može dobiti s hranom. Ako je terapija sa vitaminom B neefikasna, propisana je ishrana sa ograničenjima proizvoda koji sadrže aminokiselin metionin i povećan sadržaj druge amino kiseline, cisteina. Valinooluucinurija je rijetki poremećaj u metabolizmu aminokiselina. Pojavljuje se u jednom slučaju na 200.000 novorođenčadi. Bolest se karakteriše povećanjem nivoa amino kiselina sa razgranatim lancem.
Simptomi
Bolest ima mnogo simptoma. Njegova karakteristika je miris javorovog javora. Valinoleucinurija karakteriše sledeći simptomi: bolni izgled deteta; konvulzija; više kisele reakcije u krvi nego normalno, tendencija kritičnog smanjenja nivoa šećera u krvi. Ako se dijagnoza obavi u prvom danu života, moguće je prognoziranje. Ipak, mnoga deca sa valinoleucinurijom umiru rano. Preživjeli mogu imati abnormalnosti u razvoju mozga i često doživljavaju teškoće u učenju.