Downov sindrom je hromozomska patologija, tj. kod rođenja dijete dobija ekstra hromozom umjesto normalnog 46, dijete ima 47 hromozoma. Sindrom samog izraza znači skup znakova, karakterističnih osobina. Ovu pojavu prvi put je opisao lekar iz Engleske John Down u 1866. godini, pa je i ime bolesti, iako lekar nikada nije bio bolestan, što mnogi pogrešno veruju. Po prvi put, engleski lekar okarakterisao je bolest kao mentalni poremećaj. Do 1970-ih godina, zbog toga je bolest bila vezana za rasizam. Tako su u nacističkoj Nemačkoj istrijebili inferiorne ljude. Do sredine 20. veka, bilo je nekoliko teorija o pojavljivanju ove devijacije:
Mogući odnos između rođenja djeteta sa invaliditetom i majčinog doba (preko 35 godina);
Sindrom se manifestuje samo uz određenu međusobnu povezanost genetičkih i naslednih faktora;
Najudaljeniji od teorije istine je da se ovaj sindrom javlja sa traumom iz poroda.
Zahvaljujući otkrivanju savremenih tehnologija koje su naučnicima omogućile da proučavaju takozvani kariotip (tj. Hromozomski skup osobina hromozoma u ćelijama ljudskog tela), postalo je moguće dokazati postojanje anomalije hromozoma. Tek 1959. godine genetičar iz Francuske Jerome Lejeune dokazao je da se ovaj sindrom pojavljuje zbog trisomije 21. hromozoma (tj. Prisustva dodatnog hromozoma u organizmu hromozoma - dijete dobija dodatni 21 hromozom od majke ili oca). Najčešće se pojavljuje Downov sindrom kod dece čije su majke već dovoljno stare, a takođe iu novorođenčadima čije porodice imaju slučajeve ove bolesti. Prema savremenim istraživanjima, ekologija i drugi eksterni faktori ne mogu da izazovu ovo odstupanje. Takođe, prema istraživanju, otac djeteta stariji od 42 godine može izazvati sindrom kod novorođenčeta.
Da bi unapred znali da li postoji patologija kod trudnice koja ima dijete sa hromozomskom abnormalošću, danas postoji niz dijagnostike koji, nažalost, nisu uvijek bezopasni za žene i njene buduće bebe.
Aminocenteza se smatra jednim od najtačnijih testova za određivanje ove patologije. Izvodi se na osnovu analize tečnosti iz koje će se fetus kasnije razvijati. Verovatnoća ispravnog rezultata je - 99,8%.
Chorionska biopsija se odnosi na invazivne vrste istraživanja, kada umetanje instrumenata u matericu trudne žene sakuplja materijal na osnovu čega će biti rezultat. Rizik od pobačaja sa takvim studijama je 1%, ali i dalje postoji.
Ove vrste dijagnostike treba koristiti kada jedan od roditelja ima genetsku predispoziciju za bolest sa ovim sindromom.
U normalnim slučajevima, trudnicama se nudi skrining, što je test krvi i ultrazvuk. Rezultati ove studije ne mogu reći da vaša beba neće imati ovaj sindrom, ali oni pokazuju verovatnoću njegovog pojave, ako je velika, onda se možete pribegavati invazivnim tehnikama.
Takođe postoji takozvani "trostruki test", kada trudnica daje test krvi za 3 indikatora: horionski gonadotropin, slobodni estriol i alfa-fetoprotein. Ali, kako su skorašnje studije pokazale, ovaj biohemijski test ne otkriva patologiju fetusa. Ovaj test je prilično skup, dakle, nije dostupan svim trudnicama.
Kao što pokazuje praksa, ovaj metod dijagnoze nema prednosti u odnosu na konvencionalni ultrazvuk . Uz običan ali temeljan ultrazvučni pregled, iskusni lekar može otkriti patologiju fetusa (ali ne zaboravite da lekar može odrediti odstupanja od norme samo kada su znaci fetalnih organa već vidljivi - ovo je 10-14 nedelja termina).
Najupečatljiviji način za određivanje dodatnog hromozoma kod novorođenčadi je analiza krvi trudnice (do 16 nedelja) za tzv. "Biohemijske markere", ovo je analiza za određeni tip proteina. Budući da trudnica u njenoj krvi ima dio ćelija plodnog deteta - ova analiza je 100 procenata. Zbog posebne metode istraživanja materijala, ova metoda se koristi u prenatalnim dijagnostičkim centrima samo u nekim velikim gradovima, poput Moskve i Sankt Peterburga. Na sreću, gotovo u svim gradovima Rusije postoje medicinske genetske klinike, službe gde parovi mogu dobiti dijagnostiku i saznati bilo kakve prognoze o genetici svog nerođenog deteta.
Uprkos činjenici da spoljni faktori ne utiču na genetska odstupanja u razvoju djeteta, neophodno je osigurati da trudnica ima mir i odgovarajuću njegu već u prvim fazama trudnoće. Nažalost, u našoj zemlji sve je učinjeno obrnuto, većina posla skoro do kraja trudnoće i počinje da radi zajedno sa doktorima samo tokom porodiljskog odsustva, što je fundamentalno pogrešno. Kao što je ranije pomenuto, prijetnja od djetinjskog rođenja bolesnog sindroma raste sa uzrastom žene, na primjer, kod 39-godišnjih žena verovatnoća da je takvo dete od 1 do 80 godina. Prema najnovijim podacima, mlade djevojke koje su zatrudnele prije 16 godina, broj takvih slučajeva u našoj zemlji iu Evropi kao celini nedavno je značajno porastao. Kao što pokazuju najnovije studije, žene koje primaju različite vitaminske komplekse već u prvim fazama trudnoće imaju najmanju vjerovatnoću da imaju dijete sa bilo kojom patologijom.
Ako ipak nije bilo moguće sprovesti skupe testove i saznati o vjerovatnoću razvoja ovog sindroma kod novorođenčeta, kako možete prepoznati ove znake nakon rođenja djeteta? Odmah posle rođenja djeteta, prema njegovim fizičkim podacima, lekar može utvrditi da li ima tu bolest. Preliminarno pretpostaviti da je ova bolest dijete može biti na sljedećim osnovama:
Prema rezultatima skrininga, da li je to bilo mesto, i postojala je nejasna slika o otkrivanju patologije fetusa;
Podaci iz medicinske evidencije roditelja - ako neko od njih ili članovi porodice ima ovakvu devijaciju (ova činjenica treba da upozori lekara u bolnici);
Istraživanje deteta za bilo kakve zdravstvene probleme
Da potvrdite ili odbijete dijagnozu kod dojenčadi uzmite krv test, što tačno ukazuje na prisustvo abnormalnosti u kariotipu.
Kod novorođenčadi, uprkos ovim "preliminarnim znacima", manifestacije bolesti mogu biti zamućene, ali poslije određenog vremena (dok se rezultati testa pripreme), prepoznati je odstupanje u brojnim fizičkim znacima:
Prije svega, ovo "ravno lice", koje se određuje u 90% slučajeva;
Formiranje kože na vratu, koje nije inherentno za obične bebe - oko 80%;
Kratki udovi;
Abnormalnosti stomatologa;
Ravna glava, kao i lice;
Stalno otvorena usta, usled abnormalnog razvoja palate;
Mala strabizam (dijete liči na predstavnika mongoloidske rase);
Flat nosni most
Nažalost, ovo nisu svi fizički znaci ovog sindroma. U kasnijoj starosti i tokom svog života, ovi ljudi su uznemiravani sluhom, vidom, razmišljanjem, poremećajem gastrointestinalnog trakta, mentalnom retardacijom itd. Danas, u poređenju sa prošlom veku, budućnost dece sa Downovim sindromom postala je mnogo bolja. Zahvaljujući specijalizovanim institucijama, posebno osmišljenim programima i, što je najvažnije, zahvaljujući ljubavi i brigi, ova djeca mogu živjeti među običnim ljudima i normalno razvijati, ali to zahtijeva izuzetan rad i strpljenje.
Ako planirate porodicu, pokušajte napredovati, provesti sva istraživanja sebe i svog muža, tako da u budućnosti imate rođene zdrave bebe. Vodite računa o svom zdravlju! Sada znate da li se sindrom Down može prepoznati odmah nakon rođenja deteta.