Skrining trudnica za detekciju hromozomskih abnormalnosti fetusa, prenatalnog skrininga

Ponekad se čini da buduće majke svih devet meseci rade samo da odlaze na doktore, uzimaju testove i prolaze različite studije. A zašto je to samo potrebno? Postoji niz studija koje dovode do rizika od djeteta sa patologijama kao što su Down's syndrome, Edwardsov sindrom i brze razvojne anomalije, što se otkriva u najranijim fazama trudnoće. Radi se o prenatalnom skriningu. U našem vremenu, vrlo često je počelo da se prikaže trudnicama da identifikuju hromozomske abnormalnosti fetusa, prenatalnog skrininga.

Šta je to?

Od svih budućih majki koje su ispitivane, identifikovana je grupa žena čiji se rezultati značajno razlikuju od norme. Ovo ukazuje na to da je kod fetusa vjerovatnoća bilo kakvih patologija ili defekata veća od one kod drugih. Prenatalni pregled je kompleks studija u cilju otkrivanja abnormalnosti u razvoju ili grubih fetalnih malformacija. Kompleks obuhvata:

♦ biohemijski skrining - test krvi koji vam omogućava da utvrdite prisustvo specifičnih supstanci ("markeri") u krvi koja se menjaju u određenim patologijama, kao što su Downov sindrom, Edvardsova sindrom i defekt nervne cevi. Stoga, s njim se vrše dodatna istraživanja;

♦ Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) - obavlja se u svakom tromesečju trudnoće i omogućava identifikaciju većine anatomskih defekata i abnormalnosti razvoja deteta. Prenatalni pregled se sastoji od nekoliko faza, od kojih je svaki važan, jer pruža informacije o razvoju djeteta i mogućim problemima.

Faktori rizika za razvoj patologije kod nerođenog deteta:

♦ godina žene iznosi više od 35 godina:

♦ imaju najmanje dva spontana abortusa u ranim fazama trudnoće;

♦ koristiti pre nego što je započeo ili u ranoj fazi trudnoće brojnih farmakoloških preparata;

♦ snosi buduće majke bakterijske, virusne infekcije;

♦ prisustvo u porodici deteta sa genetički potvrđenim Downovim sindromom, drugim hromozomskim bolestima, urođenim malformacijama;

♦ Porodični prevoz hromozomskih abnormalnosti;

♦ nasledne bolesti u neposrednoj porodici;

♦ izloženost radijaciji ili drugi štetni efekti na jednog od supružnika prije koncepcije.

Šta istražuje biokemijski skrining?

• Slobodna podjedinica humanog horionskog hormona (hCG)

• RARP A je plazma protein A. povezan sa trudnoćom.

HGH hormon proizvodi ćelije školjke embriona (chorion). Zahvaljujući analizi hCG-a, trudnoća se može odrediti već 2. i 3. dana nakon đubrenja. Nivo ovog hormona se povećava u jednom tromesečju i dostigne maksimum za 10-12 nedelja. Dalje, postepeno se smanjuje i ostaje konstantan tokom druge polovine trudnoće. HCG hormon se sastoji od dve jedinice (alfa i beta). Jedna od njih je jedinstvena beta, koja se koristi u dijagnostici.

Ako je nivo hCG povišen, može se govoriti o:

• Višestruki fetusi (norma hCG se povećava proporcionalno broju plodova);

• Downov sindrom i neke druge patologije;

♦ Toksikoza;

♦ dijabetes u budućoj majci;

♦ pogrešno utvrđeni termin trudnoće.

Ako se nivo hCG smanji, može se govoriti o:

♦ prisustvo ektopične trudnoće;

♦ nerazvijena trudnoća ili opasnost od spontanog abortusa;

♦ odložen razvoj budućeg bebu;

♦ placentna insuficijencija;

♦ fetalna smrt (u II-III tromesečju trudnoće).

Izračunava se prema sledećoj formuli:

MoM - vrednost pokazatelja u serumu podijeljena srednjom vrijednošću indikatora za ovaj period trudnoće. Norma je vrednost indikatora blizu jedinstva.

Postoji niz faktora koji mogu uticati na vrijednost dobijenih indikatora:

♦ težinu trudnice;

♦ pušenje;

♦ uzimanje lekova;

• istorija dijabetes melitusa u budućoj majci;

• trudnoća kao rezultat IVF.

Stoga, prilikom izračunavanja rizika, lekari koriste ispravljenu vrijednost MZ. Uzimajući u obzir sve karakteristike i faktore. Nivo MZ se kreće od 0,5 do 2,5. U slučaju višestruke trudnoće, do 3,5 meseca. U zavisnosti od dobijenih rezultata, biće jasno da li je buduća majka u opasnosti za hromozomske patologije ili ne. Ako je tako, lekar će savjetovati dalja istraživanja. Nije neophodno prethodno brinuti ako vam je bio pregledan za drugi tromesečje - preporučljivo je da se pregledaju sve trudnice, bez obzira na rezultate prve faze pregleda. Bog štiti sef!

Istraživanja II tromesečja

"Trostruki test"

Izvodi se od 16. do 20. nedelje trudnoće (optimalno vreme od 16. do 18. nedelje).

Kombinovani skrining

• Ultrazvučni pregled (koristeći podatke dobivene u prvom tromesečju);

• Biokemijski pregled;

• test krvi za AFP;

Slobodni estriol;

• horionski gonadotropin (hCG). Drugi pregled takođe ima za cilj da identifikuje rizik od djeteta sa Downovim sindromom, Edvardsom, defektom neuronske cijevi i drugim anomalijama. Tokom drugog pregleda, istraživanje hormona posteljice i fetalne jetre fetusa, koje takođe sadrže potrebne informacije o razvoju djeteta. Koji su hormoni "trojnog testa" i šta je naznačeno povećanjem ili smanjenjem njihovog nivoa u krvi? O hormonu HCG je već pomenuto gore, ali druga dva zahtijevaju objašnjenja. Alfa-fetolrothein (AFP) je protein prisutan u krvi bebe rane faze embrionalnog razvoja. Izrađeni u jetri i gastrointestinalnom traktu fetusa. Akcija alfa-fetaproteina ima za cilj zaštitu fetusa od imunološkog sistema majke.

Povećanje nivoa AFP ukazuje na verovatnoću postojanja:

♦ malformacija neuronske tubule fetusa (anencefalija, spina bifida);

↑ Meckelov sindrom (znak - okcipitalna kraniokerebralna kila;

♦ Atresija jednjaka (patologija razvoja fetusa, kada se jednjak u fetusu slepo završava, ne stiže do želuca (dijete ne može uzimati hranu kroz usta) 1 ";

♦ umbilikalna kila;

♦ ne-naklonost prednjeg abdominalnog zida fetusa;

♦ Fetalna nekroza jetre zbog viralne infekcije.

Smanjivanje nivoa AFP-a sugeriše:

♦ Downov sindrom - trisomija 21 (termin nakon 10 nedelja trudnoće);

♦ Edwardsov sindrom - trisomija 18;

♦ pogrešno definisan period trudnoće (veći nego što je potrebno za istraživanje);

♦ smrt fetusa.

Slobodni estriol - ovaj hormon proizvodi prvo placentu, a kasnije i jetru fetusa. U normalnom toku trudnoće, nivo ovog hormona stalno raste.

Povećanje nivoa estriola može govoriti o:

♦ Više trudnoće;

♦ veliko voće;

♦ bolesti jetre, bolesti bubrega kod buduće majke.

Smanjenje nivoa estriola može ukazati na:

♦ fetoplacentalna insuficijencija;

♦ Downov sindrom;

♦ Anencefalija fetusa;

♦ pretnja prerane isporuke;

♦ Nadbubrežna hipoplazija fetusa;

♦ intrauteralna infekcija. Norme estriola u serumu.

Ultrazvuk III Trimester Screening

Izvodi se od 30. do 34. nedelje trudnoće (optimalno vreme je od 32. do 33. sedmice). Ultrazvuk ispituje stanje i položaj placente, određuje količinu amnionske tečnosti i mesto fetusa u materici. Prema indikacijama, lekar može propisati dodatne studije - doplerometrija i kardiotokografiju. Dopler - ovo istraživanje se vrši počevši od 24. nedelje trudnoće, ali najčešće ga lekari prepisuju nakon 30. nedelje.

Indikacije za izvođenje:

♦ fetoplacentalna insuficijencija;

♦ nedovoljno povećanje visine položaja materice materice;

♦ Prekrivanje pupčane vrpce;

♦ gestoza, itd.

Dopler je ultrazvučna metoda koja pruža informacije o snabdevanju krvi fetusa. Ispitana je brzina krvotoka u posudama materice, pupčane vrpce, srednje moždane arterije i aorte fetusa i upoređena sa stopama za ovaj period. Prema rezultatima, izvlače se zaključci o tome da li je snabdijevanje krvi fetusa normalno, da li postoji nedostatak kiseonika i hranljivih materija. Ukoliko je neophodno, lekovi se propisuju radi poboljšanja snabdevanja krvi posteljine. Kardiotokografija (CTG) je metod za snimanje srčane frekvencije fetusa i njegovih promjena u odgovoru na kontrakcije uterusa. Preporučljivo je da provedete od 32. nedelje trudnoće. Ova metoda nema kontraindikacija. CTG se obavlja uz pomoć ultrazvučnog senzora, koji je fiksiran na abdomenu trudne žene (obično se koristi spolja, tzv. Indirektni CTG). Trajanje CTG (od 40 do 60 minuta) zavisi od faza aktivnosti i ostatka fetusa. CTG se može koristiti za nadgledanje stanja bebe iu toku trudnoće i tokom same porodice.

Indikacije za CTG:

♦ dijabetes u budućoj majci;

♦ trudnoća sa negativnim Rh faktorima;

♦ otkrivanje antifosfolipidnih antitela tokom trudnoće;

♦ kašnjenje rasta fetusa.

Doktor upućuje na skrining i (ako je potrebno) preporučuje dalje ispitivanje, ali ne sme uticati na odluku žene. Mnoge buduće majke u početku odbijaju studije projekcije, tvrdeći da će u svakom slučaju roditi, bez obzira na rezultate studije. Ako unesete svoj broj i ne želite da vršite skrining, onda je ovo vaše pravo i niko vas ne može primorati. Uloga doktora je da objasni zašto se vrše prenatalne projekcije, koje dijagnoze mogu biti napravljene kao rezultat tekućeg istraživanja, a u slučaju invazivnih dijagnostičkih metoda (chorionic biopsy, amniocentesis, cordocentesis) govori o mogućim rizicima. Na kraju krajeva, opasnost od abortusa nakon takvih pregleda je oko 2%. Doktor takođe mora upozoriti na to. Nažalost, doktori nemaju uvek vremena da detaljno objasne rezultate skrininga. Nadamo se da smo u ovom članku mogli razjasniti neke aspekte ove važne studije.