Dijagnoza cistične fibroze
Simptomi i znaci bolesti su veoma specifični, ali mogu se razlikovati u zavisnosti od težine kursa.
To uključuje:
■ Nedostatak funkcije pankreasa (primećeno kod 85% pacijenata);
■ plućna insuficijencija i bronhiektazija (abnormalna dilatacija bronhija), koja se razvijaju kao rezultat akumulacije lepljive sluzi u respiratornom traktu;
■ Digestivna disfunkcija povezana sa neefektivnom funkcijom organa, što dovodi do gubitka težine i gubitka težine.
U istoj porodici, ozbiljnost oštećenja pluća kod dece može se razlikovati, ali disfunkcija pankreasa u većini slučajeva ima istu težinu. Infekcija pluća je jedan od glavnih uzroka smrti pacijenata koji pate od cistične fibroze. Najčešće je to zbog bakterijske infekcije koja nije podložna lečenju. Akumulacija viskozne sluzi u disajnim putevima stvara idealne uslove za razvoj mikroorganizama. Ljudi koji boluju od cistične fibroze su posebno skloni infekciji bakterijom Pseudomonas aeruginosa. Zdrava ćelija pluća može da izdrži invaziju mikroorganizama. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom ova funkcija je oštećena, što dovodi do predispozicije za razvoj hroničnih plućnih infekcija.
Lečenje cistične fibroze
Poboljšanje metoda liječenja cistične fibroze, uključujući antibiotike i fizioterapije, usmjerene na čišćenje pluća sluzi, povećalo je prosječni životni vijek pacijenata do 30 godina. Većina pacijenata sa cističnom fibrozom je neplodna. Uzrok muške neplodnosti je urođeno odsustvo vas deferensa, kanali kroz koje sperma dolazi iz testisa u uretru. Kod žena, neplodnost je povezana sa prisustvom abnormalne sluzi u grliću materice. Međutim, u ovom trenutku takvi pacijenti mogu imati djecu uz pomoć veštačke oplodnje. Među predstavnicima belog evropskog rasa, jedan od 25 ljudi je nosilac genoma cistične fibroze. Pošto je ovaj gen recesivan, mora se naslediti od oba roditelja za manifestaciju simptoma bolesti. Među predstavnicima belog evropskog rasa, nosilac defektnog gena cistične fibroze je otprilike 1 osoba od 25 godina. Takvi ljudi se nazivaju heterozigotnim. Oni nemaju kliničke znake bolesti i rizik od razvoja cistične fibroze. Kod takve populacije, šanse da će oba partnera u paru biti nosioci defektnog gena su 1: 400 (tj. 1 par od 400). Svaki nosilac ima 50% rizik od prenosa mutiranog gena na svako dijete. Kada su oba partnera u paru nosioci, svako dete ima jasnu sliku o riziku od nasleđivanja defektnog gena.
■ Opasnost od cistične fibroze zbog nasleđivanja dva defektna gena je 1: 4.
■ Rizik da postane nosilac defektnog gena kada nasleđivanje jednog defektnog i jednog normalnog gena iznosi -1: 2.
■ Šansa da nasledi dva normalna gena i ostane nepromenjena od strane defektnog gena-1: 4.
Pojedinci koji su nasledili dva defektna gena nazvani su homozigotni, a oni koji su nasledili jedan gen su heterozigotni ili nosioci. Nosioci rizika da imaju bolesno dijete ako njihov partner nosi i defektni gen. Pojedinci koji nisu nosioci gena nisu u opasnosti da razviju bolest u svojoj budućoj djeci. Parovi, u kojima je svaka nosilac, imaju verovatnoću 1: 4 da imaju bolesno dete. Ozbiljnost bolesti može se razlikovati u širokom opsegu. Većina pacijenata je dijagnostifikovana prije jedne godine, ali blagi oblik bolesti može se dijagnostikovati u srednjem vijeku, ponekad slučajno, kada se ispituje za neplodnost. Povećani sadržaj soli na površini kože može poslužiti kao dijagnostički pokazatelj cistične fibroze. Savremeni "lot test" je složeniji analog metod koji su prethodno koristile babice koje su lizale čelo novorođenčeta kako bi otkrile neobično visok nivo soli u znoju. Čak i tada je bilo poznato da je visok nivo soli indikator plućne insuficijencije. Cistična fibroza je jedna od najčešćih autosomalnih recesivnih naslednih bolesti među predstavnicima belog evropskog rasa i pojavljuje se u prosjeku kod 1 od 400 rođenih djece. Nisu sve etničke grupe takve visoke stope incidencije. Na primjer, u predstavnicima latino-latinoameričkog porekla, incidenca je 1 slučaj za 9.500 novorođenčadi, a za Afričane i Azije manje od jednog slučaja na 50.000 rođenih djece. Većina ispitanih etničkih grupa ima niže stope incidenata nego predstavnici bijelog evropskog rasa. Međutim, teško je predvideti nivo morbiditeta u mešovitoj populaciji. Oko 25% stanovnika Sjeverne Evrope su nosioci defektnog gena cistične fibroze. Na primer, u Velikoj Britaniji, bolest se javlja kod 1 dijete od 4.000 rođenih (uključujući djecu drugih rasa, osim bijelog).