Ako novorođeni karapuzik traje dva sata zaredom, ili ako se troje-godišnji štetni čovek već šališe, mama ili tata šale se deklarišu jedni drugima: "To su svi vaši porodični geni!" Zaista, geni odlučuju da li su svi, a ne mnogo. Dakle, i boja boje kose i rez očiju, i sastav tela, pa čak i neke karakterne osobine, mali čovek, volji ili nesvjesno, nasljeđuje. Da utičemo na to, srećom ili nažalost, osoba još uvek ne može (kloniranje ljudi i mešanje u "Božje zanatstvo" u fazi rođenja novog života zabranjuju se zakonom). Međutim, postoje slučajevi kada se bez pomoći genetičara pojavljuje zdravo dijete pod velikim pitanjem ... Dakle, da posjetimo "vladare gena", mama i tata imaju sedam razloga ...
1. Priprema za trudnoću
Sada mnogi mladi parovi, koji još uvek podnose molbu u matičnoj službi, planiraju vrijeme za pojavljivanje u svojoj porodici malog ploda ljubavi. Iako kada ovaj put dođe, buduća mama i tata više su zabrinuti da njihova beba znakom Zodijaka mora nužno biti Jarac (Lion, Vodolija ...) i predstavnik željenog - jakog ili prelepog - pola. O, da preda analizu krvi ili da konsultuje genetičara, govor, po pravilu, ne ide. Ili to ide, ako je već bilo problema sa zacrtavanjem ili nosivošću trudnoće. Zašto se kancelarija genetičara zaobiđe? Strašno? Voljno veruju. Međutim, u stvarnosti, nema nikakvog zastrašivanja u medicinskom genetičkom savjetovanju, ali među vama, među brojnim idiličnim "groznim pričama" o trudnoći, neće biti razloga za posebno uzbuđenje.
Genetičar će napraviti pedigre, utvrditi da li je vaša porodica u riziku za nasledne bolesti, i preporučiti da izvršite studije neophodne da biste sprečili moguću genetsku patologiju u budućoj bebi. Čini se da čak i roditelj koji je siguran sa stanovišta naslednosti može doživeti "neispravnost" i bebu čije zdravlje, po svemu sudeći, ne podstiče ništa, pod uticajem više spoljnih faktora, rizika koji se javljaju pri urodjenom kršenju. Zbog toga, zadatak genetičara nije samo da se roditelji pitaju o naslednim bolestima, već i da utvrdi da li postoje štetni efekti u životu potencijalnih majki i očeva koji mogu uticati na zdravlje svog nerođenog deteta (na primer, radioaktivna izloženost, rad sa hemijskim reagensima i tako dalje), i da odredi vjerovatnoću rođenja bebe sa jednim ili drugim bolestima. Nažalost, zdravi roditelji koji planiraju dijete još uvijek se retko upućuju genetičarima, a, zapravo, prema medstatistikama, čak iu savršeno zdravom paru, rizik od djeteta sa hromozomskim lomom iznosi 5-10%. Ako porodica ne spada u ovaj broj, čini se sasvim mala. A ako to udari? ..
2. Nemoguće je zamisliti dijete ili izdržati trudnoću (spontano spavanje)
Ponekad je kancelarija za genetiku za takve porodice poslednja instanca. Oni se okrenu njemu, već su ušli u praktično beznadežnu situaciju. Stereotipi su snažni, a ako žena nema dugo vremena ili ima redovne spontane bolesti, rođaci to krive za ženu ... Najgora stvar je kada žena sama počinje da veruje da ona "nije sposobna da ima zdravo dijete" i lišava se nade da postane majka. Često je cjelovit problem što genetska neravnoteža u embrionu (gomet nastala fuzijom majčinih i očevih seksualnih ćelija) dovodi do izblednje i odbacivanja fetalnog jajeta u izuzetno ranim razvojnim vremenima (tokom prvih dana ili sati nakon začeća). A to možda neće biti praćeno zakašnjenjem u mjesečnom periodu i možda neće biti znakova trudnoće. Ponekad parovi mogu proći godinama pregleda i tretirati neplodnost ili spontanost trudnoće, ne misleći da je glavni razlog za sve neuspjehe precizno genetski faktori. Rutinska konsultacija u medicinskom genetičkom centru i sprovođenje genetskih testova tokom trudnoće razjašnjavaju najsjajniju situaciju i pomažu u rješavanju sukoba. U tu svrhu, potencijalnim roditeljima obično se nudi isti krvni test za određivanje tipa karyo. A proučavanje zapošljavanja hromozoma je zajednička stvar, jer beba dobija polovinu hromozoma od svoje majke, a druga - od pape.
3. Starost buduće majke - za 35 godina, a pape - za 50 godina
Treba napomenuti da, iako je reproduktivno doba modernih žena porasla na 40 godina, a kretena fraza "stari primitiv" za majke starije od 25 godina praktično je napustila leksikon čak i doktora sa zavidnim iskustvom, potek vremena je neizbježan - žensko jaje staraju. Na kraju krajeva, oni su stariji od ženskog tela do ... 4,5 meseci iu ovom "sastavu" žive i sazređuju u svom tijelu tokom cijelog djetinjstva. Spermatozoa osvežavaju se svakih 72-80 dana. Dakle, dešava se da starenje jajeta zbog svoje starosne dobi ne odgovara uvek "odgovornostima" za najvišu kategoriju - rizik od mutacija se povećava sa godinama. Genetika rade sa rigidnom statistikom: za 900 rodova 25-godišnjih žena postoji jedno dijete sa sindromom dole, već 35-godišnjim rizikom od djeteta sa takvom patologijom, na žalost, povećava se trostruko ... Ali dijete je starije od 45 i više godina naročito skrupulozni, jer hromozomski prelom zauzima svakog 24. novorođenčeta. Ove činjenice uopšte ne navode tabu o želji i sposobnosti majke, koja ima više od 40 godina, da zatrudni i da ima bebu. Samo da bi izbjegli gorku grešku, vrijedno je da posjetite genetiku na vrijeme i pridržavate se njegovih preporuka.
4. Karakteristike tokom trudnoće
Trudnoća se već deklarisala sa dva udarca na testu. Mama prihvata čestitke od rođaka i prijatelja, počinje da prati njenu ishranu (ona menja doručak sa kafom i komad čokolade, jogurta i grubo od nepoliranog pirinča), pretvara se u časopis za roditelje i "propisuje" u ženskoj konsultaciji. Kada je buduća majka registrovana (a uz to vrijedi žuriti do 8-10 sedmice trudnoće), akušer-ginekolog će ga nužno pitati o bolestima, ranijim trudnoćama, o trenutnoj trudnoći. Jednom rečju, sledeći razlozi mogu da usmeravaju odluku ginekologa da prosledi majku na genetske testove:
♦ nasledna bolest kod jednog roditelja budućeg bebe;
♦ rođenje prethodnog deteta sa razvojnom ili hromozomskom patologijom;
♦ Starost buduće majke je preko 35 godina;
♦ uticaj na teratogene majke i bebe: ako je žena pre 12 nedelja trudnoće uzela jake lekove ili čak suplemente u ishrani ili alkohol. Što se tiče poslednjeg faktora, vrijedno je biti oprezan, naročito ako postoji sugestija da se neplanirana shvatanja pojavila tek nakon partije, gdje su buduća mama ili tata bili pod vozačem.
5. Rezultati ultrazvučnog pregleda
Prvo ispitivanje je bolje proći ranije nego što je to neophodno u opštem prihvaćenom ultrazvučnom kalendaru, u prvih 4-5 nedelja. U ovoj fazi, lekar može da se uveri da se fetalno jaje nalazi, kako se očekuje, u uteralni šupljini ili ima neželjenu "dislokaciju" (postoji rizik od ektopične trudnoće).
Drugi ultrazvuk se treba uraditi najkasnije 11-14 nedelja, kada lekar može i mora da izvodi najtačnije dijagnoze određenih malformacija i identifikuje promene koji signaliziraju moguću hromozomsku patologiju - a onda se žena šalje u genetiku. Specijalista će najverovatnije propisati detaljniji pregled, koristeći metodu koja vam omogućava da dobijete ćelije iz placente i tačno odredite hromozomski set bebe tokom trudnoće (chorionic biopsy, amniocentesis). Treći (drugi planirani) ultrazvuk se najbolje uradi u nedelji 20-22. Ovaj period omogućava utvrđivanje devijacija u razvoju lica beba, udova, kao i da se identifikuju moguća odstupanja u razvoju unutrašnjih organa fetusa. Najvažnija stvar u ovoj fazi nije ni dijagnoza već i mogućnost lečenja bebe u materici ili priprema za posebni tok rođenja ovog deteta, unapred da odredi optimalnu taktiku naknadnog lečenja do potpunog oporavka deteta.
6. Analiza biokemijskih ispitivanja
Ako pitamo obične buduće majke šta bi želeli da izbrišu iz trudnoće, vjerovatno bi svi 100% odgovorili: "Beskonačne analize". Međutim, ovaj, iako najprijatniji, termin "zanimljive situacije" ne može biti ukinut, jer ponekad je uobičajeni test krvi koji otkriva alarmantne faktore. Indikatori mogućih kvarova su komponente proteina u plazmi, alfa-fetoproteina i horionskog gonadotropina - specijalnih proteina koje proizvode embrionalna tkiva. Kada se promeni koncentracija ovih proteina u krvi buduće majke, moguće je osumnjičiti moguća kršenja u razvoju fetusa. Istraživanje takvih markera vrši se na određenim datumima:
♦ nivo plazma proteina i horionski gonadotropin - u 10-13 nedelja gestacije;
♦ horionski gonadotropin i alfa-fetoprotein - u trajanju od 16-20 nedelja. Rezultati testova krvi koje mama daje u ženskoj laboratoriji za savetovanje, stignu do ginekologa, koja ima ženu tokom cele trudnoće. Ukoliko postoji razlog za zabrinutost i dodatni pregled, lekar koji prisustvuje sledećem prijemu ili putem telefona obavesti mamu o potrebi da posete genetiku i položi genetske testove.
7. Akutni uslovi kod prenatalnih infekcija
Oh, ove infekcije ... Ali oni, podmukli, ponekad ne zaobiđuju buduću majku, ali, naprotiv, "drže se" njenom tijelu ili, dok su u skrivenom stanju, počnu napreduju. Razlog za ovo - i donekle oslabljen od imuniteta trudnoće, i nezdravljenih žarišta infekcije, i samo sezonske infekcije, od kojih niko nije imun.
Neke virusne infekcije (herpes, rubela, citomegalovirus, toksoplazmoza) tokom trudnoće mogu dovesti do oštećenja razvoja fetusa (zbog čega se takve infekcije često naziva intrauterinom). Preporučljivo je provesti test skrininga za otkrivanje virusa prije začeća ili tokom prvih nedelja ovog perioda, kada je i dalje moguće sprečiti njihov uticaj na bebu. Ako se posljedice dese u drugom ili trećem tromjesečju - sve može završiti tužno.
Zašto se javljaju hromozomske abnormalnosti?
Genetika zna odgovor na ovo pitanje. Činjenica je da je pogodno društvo za hromozom par. U idealnom slučaju, nakon spajanja seksualnih ćelija moje majke i oca, proces daljeg podjela u ćelije sa istim skupom hromozomskih "parova" se odvija - 23 majke i 23 daddy. Ali se dešava da treći hromozom pripada paru iz "sopstvenih razloga" - a takav trio (naučno, trisomija) je krivac kongenitalnih malformacija. U svakom slučaju, savremena medicina ima mogućnost da unapred identifikuje ove nedostatke. I pomaže u ovom pasusu genetskih testova tokom trudnoće. Zato se ne bojite ovog načina dijagnoze - i budite zdravi!