Nedostatak hemoglobina
Normalno, hemoglobin se sastoji od četiri proteinska lanca (globina), od kojih je svaki povezan sa molekulom koji transportira kiseonik - heme. Postoje dve vrste dubina - alfa i beta globine. Ujedinjuju se u parovima, formiraju molekul hemoglobina. Proizvodnja različitih vrsta globina je uravnotežena, tako da su prisutni u približno jednakim količinama u krvi. Sa talasemijom je poremećena sinteza alfa- ili betaglobina, što dovodi do poremećaja u izgradnji molekula hemoglobina. Nedostatak normalnog hemoglobina u krvi dovodi do razvoja anemije i drugih simptoma talasemije.
Postoje dva glavna tipa talasemije:
- beta-talasemija - povezan je sa kršenjem proizvodnog globinskog beta lanca;
- alfa-talasemija - karakteriše kršenje sinteze alfa lanaca globina. Obe bolesti imaju veliki broj podtipova, različitih u ozbiljnosti. Alfa-talasemija u svim njegovim oblicima ima mnogo lakši kurs.
Postoje tri oblika beta-talasemije: mala talasemija, srednja talasemija i velika talasemija. Simptomi male talasemije su minimalni, ali nosioci defektnih gena rizikuju ih prenijeti na svoju djecu u tešoj formi. Slučajevi beta-talasemije su registrovani širom svijeta, ali je uobičajeniji u Mediteranu i zemljama Bliskog istoka. Skoro 20% populacije ovih regiona (više od 100 miliona ljudi) ima gen talasemije. Prevalenca ove bolesti u mediteranskim zemljama objašnjava njegovo ime ("talasemija" se prevodi kao "mediteranska anemija").
Testovi krvi
Pacijenti sa malom beta-talasemijom obično se osećaju normalno i ne izgledaju bolesni. Najčešće se slučajno otkriva u opštem testu krvi. Umerena anemija je primećena kod pacijenata. Mikroskopska slika krvi je veoma slična rasprostranjenoj anemiji defekata gvožđa. Međutim, dodatno istraživanje omogućava isključivanje prisustva nedostatka ovog elementa u tragovima. U proširenoj analizi otkrivena je abnormalna kvantitativna pariteta komponenti krvi.
Prognoza
Dijete koje ima malu beta-talasemiju razvija se normalno i ne zahtijeva liječenje, ali on može biti predisponiran na anemiju u dalekoj budućnosti, na primjer, tokom trudnoće ili tokom zaraznih bolesti. Mala beta-talasemija igra ulogu zaštitnog faktora protiv malarije. Ovo može objasniti visoku rasprostranjenost talasemije u zemljama Bliskog istoka. Velika beta-talasemija se dešava kada je dete nasledilo defektne gene odgovorne za sintezu beta-globina od oba roditelja, a njegovo telo ne proizvodi beta-globin u normalnoj količini. Ujedno sinteza alfa lanaca nije prekinuta; formiraju nerastvorne inclusions u eritrocitima, zbog čega ove krvne ćelije smanjuju veličinu i postaju blage po boji. Životni vek ovih eritrocita je manji nego uobičajen, a razvoj novih je značajno smanjen. Sve ovo dovodi do teške anemije. Ipak, ova vrsta anemije se, po pravilu, ne manifestuje do šestogodišnjeg uzrasta, jer u prvim mesecima života prevladava tzv. Fetalni hemoglobin u krvi, koji se kasnije zamenjuje običnim hemoglobinom.
Simptomi
Dete sa velikom talasemijom izgleda nezdravo, apatičan i bledan, može zaostati u razvoju. Takva deca mogu smanjiti apetit, ne dobijaju težinu, počinju da kasne. Bolno dete razvija ozbiljnu anemiju praćeno karakterističnim poremećajima:
- tipična struktura lica (tzv. mongoloidsko lice);
- Karakteristične promjene u kostima - tzv. simptom "kosu lobanje" (periostoza u obliku igle) koja je povezana sa hiperplazijom koštane srži je radiološka;
- proređivanje i prelomi kostiju.
Talasemija je neizlečiva bolest. Pacijenti pate od povezanih poremećaja tokom života. Savremene metode lečenja mogu produžiti život pacijenta. Osnova za liječenje velike beta-talasemije su redovne transfuzije krvi. Nakon dijagnoze, pacijentu se daje transfuzija krvi, obično žljeb za 4-6 nedelja. Svrha takvog tretmana je povećanje iznosa; krvne ćelije (normalizacija krvne formule). Uz pomoć transfuzije krvi, obezbeđuje se kontrola nad anemijom, što omogućava detetu da se razvija normalno i sprečava karakteristične deformacije kostiju. Glavni problem povezan sa višestrukim transfuzijama krvi je prekomeran unos gvožđa, koji ima toksični efekat na telo. Višak gvožđa može oštetiti jetru, srcu i drugim organima.
Lečenje intoksikacije
Da bi se eliminisala intoksikacija, intravenozno ubrizgava lek deferoksamin. Obično prepisuju osamčasovne infuzije deferoxamine 5-6 puta nedeljno. Da bi se ubrzao uklanjanje viška gvožđa, preporučuje se usmeni unos vitamina C. Ovaj način je izuzetno opterećen za pacijenta i njegove najmilije, tako da nije iznenađujuće što se pacijenti često ne pridržavaju standardnih režima liječenja. Takva terapija značajno povećava očekivani životni vek pacijenata sa velikom beta-talasemijom, ali ne izleči. Samo mali procenat pacijenata preživi do 20 godina starosti, prognoza za njih je nepovoljna. Uprkos tekućem tretmanu, deca sa ovom vrstom talasemije retko dolaze do puberteta. Česta manifestacija talasemije je proširenje slezine, prateći akumulaciju crvenih krvnih zrnaca u njoj, ostavljajući krvotok, što pogoršava anemiju. Za lečenje pacijenata sa talasemijom, ponekad se pribegavaju hirurškom uklanjanju slezine (splenektomija). Međutim, kod pacijenata koji su prošli splenektomiju, postoji povećana osetljivost na pneumokoknu infekciju. U takvim slučajevima se preporučuje vakcinacija ili doživotni profilaktički antibiotici. Pored malih i velikih beta-talasemija, postoje i intermedijarna beta-talasemija i alfa-talasemija. Ispitivanje trudnica sa znacima male talasemije otkriva prisustvo teških oblika bolesti kod fetusa. Postoji treći tip beta-talasemije, poznat kao srednja beta-talasemija. Ova bolest u ozbiljnosti je između malih i velikih oblika. Kod pacijenata sa srednjom talasemijom nivo hemoglobina u krvi je donekle smanjen, ali je dovoljan da omogući pacijentu da vodi relativno normalan život. Takvi pacijenti ne zahtevaju transfuziju krvi, tako da su na mnogo nižem riziku od komplikacija povezanih sa viškom gvožđa u telu
Prognoza
Postoji nekoliko vrsta alfa-talasemije. Istovremeno, ne postoji jasna podjela u velike i male oblike. Ovo je zbog prisustva četiri različita gena odgovorna za sintezu alfa globin lanaca koji čine hemoglobin.
Ozbiljnost bolesti
Ozbiljnost bolesti zavisi od toga koliko je četiri od četiri gena defektna. Ako je pogođen samo jedan gen, a ostale tri su normalne, pacijent obično ne pokazuje značajne abnormalnosti u krvi. Međutim, uz poraz dva ili tri gena progresivno pogoršava. Kao beta-talasemija, alfa talasemija je prisutna u područjima koja su endemična za malariju. Ova bolest je tipična za jugoistočnu Aziju, ali je retka na Bliskom Istoku i Mediteranu.
Dijagnostika
Dijagnoza alfa-talasemije zasniva se na rezultatima krvnog testa. Bolest je praćena teškom anemijom. Za razliku od beta-talasemije, sa alfa-talasemijom nema povećanja hemoglobina HA2. Velika beta-talasemija može se otkriti pre rođenja. Ako je, na osnovu istorije ili rezultata planiranog pregleda, žena nosilac gena za malu talasemiju, budući otac se takođe ispituje za talasemiju. Kada je gen za malu talasemiju otkriven kod oba roditelja, tačna dijagnoza se može napraviti u prvom tromesečju trudnoće na osnovu fetalne krvi. Kada se fetusu dijagnostikuje znacima velike beta-talasemije, ukazuje se na abortus.