Težoj je da obična osoba zamisli šta se budućna majka oseća ako su rezultati ultrazvučnih ili biohemijskih testova skrininga kod bebe otkrili rizik od genetskih abnormalnosti. Iako je samo u 1 od 10 slučajeva takva dijagnoza potvrđena detaljnijim pregledom, potrebno je ponoviti dijagnozu koja najviše plaši trudnice.
Poenta je da u cilju poništavanja ili potvrde strašne dijagnoze, neophodno je analizirati fetalni kariotip, za koji u većini većina klinika koriste invazivne metode uzorkovanja materijala za studiju - uzimanje uzoraka horionskih vila, amniocentezu (fetalna amniocenteza) i uzorkovanje pandemija (kordocenteza). Pored problema sa samom procedurom, može imati najnežalje posledice, među kojima je prekinuta trudnoća. Ovaj faktor dovodi do toga da neke žene napuste takvu dijagnozu i na taj način izlažu stresnom stanju tokom perioda trudnoće, što ne može uticati na čak i savršeno zdravo dijete.
Zašto se fetalna kariotipska analiza?
U prenatalnoj dijagnozi nakon 11. nedelje trudnoće, propisuje se ultrazvuk. Zajedno sa ultrazvukom, biokemijski markeri se dalje istražuju. Svrha ovih procedura je definisanje tzv. Rizične grupe. Međutim, takva dijagnoza može pokazati samo mali procenat verovatnoće genetskih poremećaja i nemoguće je postaviti afirmativnu dijagnozu o njegovim rezultatima. Pomoću detaljne analize kariotipa fetusa moguće je sa visokim stepenom verovatnoće utvrditi sledeće hromozomske abnormalnosti, koje se u medicinskoj praksi naziva sindromima:
- Down;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Neinvazivni metod dijagnoze hromozomskih patologija
Krajem prošlog veka, fetalna DNK je pronađena u krvi trudne žene. Međutim, samo 20 godina kasnije, uz razvoj nanotehnologije, u praktičnoj medicini je korišćen neinvazivni prenatalni DNK test. Suština metode sastoji se u izolaciji ekstracelularne DNK fetusa i majke iz venske krvi majke, a zatim je dijagnostikuje za prisustvo hromozomskih abnormaliteta. Ova studija se naziva dijagnoza glavnog trisomije ili DOT testa.
Glavna prednost DOT testa je apsolutna sigurnost za ženu i njeno dijete. Pored toga, može se obaviti u bilo kom trenutku nakon 10. nedelje trudnoće, a rezultati će biti spremni u roku od 12 dana od 99.7% pouzdanosti. Takva dijagnoza prvenstveno se pokazuje ženama koje su u opasnosti od primarne prenatalne dijagnoze. Samo nekoliko laboratorija u Kini, SAD i Rusiji koriste ovu metodu u praktičnoj medicini. U našoj zemlji, DOT test se može uraditi samo u laboratoriji "Genoanalyst", čiji su stručnjaci programeri takve tehnologije. Kako bi se shvatila dostupnost takve analize za žene iz bilo kojeg lokaliteta u Rusiji, sakupljanje krvi se može izvršiti u najbližem medicinskom centru, nakon čega biomaterijal se isporučuje u Moskvu za test DOT-a koristeći posebnu kurirsku službu. Pobrinite se za zdravlje vašeg bebina pre nego što se rodi. Zdravlje za vas i buduću djecu!