Postoje dve glavne vrste defekata: gastrohizis (češće se javlja) i umbilikalna kila (češća). Kod oba razvojna defekta, creva (ponekad zajedno sa jetrom i drugim organima) ispadaju kroz stomak stomaka iznutra, što zahteva hiruršku korekciju.
Briga o novorođenčetu
Ako je nedostatak abdominalnog zida otkriven prije rođenja deteta, u trenutku njenog rođenja, pedijatrijski hirurški tim treba da bude spreman. Ako se defekt pronađe nakon rođenja, dijete treba odmah prebaciti u specijalizirani centar. Gastroizis je prolaps creva iz abdominalne šupljine kroz rupu koja se nalazi na strani pupčane vrpce (obično na desnoj strani). Prečnik rupe u trbušnom zidu je, po pravilu, 2-3 cm. Defekt se može pojaviti u ranoj fazi intrauterinog razvoja i najčešće je rezultat "nesreće" u kojoj se poprima pupčana vrpca nego sa urođenom malformacijom. Obično se ispupčuje tanko crevo i deo debelog creva. Rijetko, jetra, slezina i deo stomaka mogu pasti iz abdominalne šupljine. Možda prisustvo viskozne tečnosti koja se pridržava pale creva i značajno ga zgušnjava. Zbog ovoga može biti teško otkriti istovremenu atresiju (infekcije) tankog creva. Za razliku od pupčane kile, sa gastrohizom oko defekta abdominalnog zida nema vreće koja pokriva organe, a verovatnoća da novorođenčad pati od bilo kojih pratećih anomalija je niža.
Tretman
Dijete sa gastrohizom brzo gubi toplotu i tečnost kroz padajuće organe. Da bi se to sprečilo, organi moraju biti umotani u film. Glavni cilj je održavanje života novorođenčeta tokom njegovog transporta do hirurške službe. Da bi se crevo čisto očistilo, može se ubaciti nasogastrična cev, a rastvor glukoze se takođe može uvesti kroz kapalicu. Postoje dve glavne hirurške metode lečenja. Ako je moguće, izvrši se hitan hirurški oporavak, ali ako to nije moguće, organi se stavljaju u veštačku vreću, koja se smanjuje u veličini u narednih 7-10 dana, gurajući organe nazad u abdominalnu šupljinu. Onda su hirurzi prišli do kože na mestu defekta. Umbilička kila je urođena kila pupčane vrpce, uzrokovana razvojnim malformacijama. Defekt može biti mali ili veliki i često se kombinuje sa hromozomskim abnormalnostima. U ovoj situaciji potrebna je hirurška intervencija. Pamučna kila (poznata i kao omfalokela) rezultat je nedovoljnog zatvaranja abdominalnog zida fetusa tokom embrionalnog razvoja, što dovodi do gubitka unutrašnjih organa kroz otvaranje u pupčanoj vrpci. Međutim, za razliku od gastrohizisa, unutrašnjim organima sa umbilikularnim hernijama okružen je peritoneum. Umbilička kila je relativno retka - primećuje se kod oko 1 od 5.000 novorođenčadi.
Perforacija hernija
U većini slučajeva, hernialni vrećak pri rođenju nije oštećen. Međutim, može se probiti i prije i tokom porođaja. Zbog toga je važno da lekar pažljivo prati prisustvo posmrtnih ostataka razbijenog vreća kako bi se izbjegle greške i ne bi se zbunila kila gastrohizama (u kojoj nema vreće koje pokriva unutrašnje organe).
Velika i mala umbilikalna kila
Umbilička kila može biti velika ili mala. Sa malom pupčanom kili, defekat abdominalnog zida je manji od 4 centimetra u prečniku, nema jetre u torbi. Velika kila, naprotiv, karakteriše prečnik rupe više od 4 centimetra, sa jetrom i različitim količinama crevnih petlji unutar torbe.
Istovremene anomalije
Bolest je često praćena i drugim poremećajima urođenim, što uključuje malformacije srca, bubrega i debelog creva. Kod novorođenčadi sa pupčanom kili, takođe su vrlo česte hromozomske abnormalnosti (oko 50% slučajeva). Posebno je važna pravovremena dijagnoza Beckwith-Wiedemann sindroma. Deca sa ovim sindromom razvijaju prekomernu količinu faktora rasta poput insulina tokom intrauterinog razvoja, što dovodi do teške hipoglikemije (nizak nivo šećera u krvi). Ovo je naročito opasno, jer može dovesti do nepovratnog oštećenja mozga; potrebno je odmah početi sipati u rastvor glukoze. Kod administracije pacijenta sa pupčanom kili, važno je primetiti da li ima znakove Beckwith-Wiedemann sindroma, koji uključuju značajnu hipoglikemiju uzrokovanu povećanjem pankreasa. Praktično uvek su u ranim fazama otkrivene umbilijske kile, a slučajevi sa istovremenim razvojnim anomalijama često dovode do pobačaja izazvanih intrauterinskom smrću ili drugim uzrocima. Postnatalne novorođenčadi zahtevaju infuzionu terapiju, identifikaciju i potvrdu istovremenih anomalija, a test krvi za glukozu da isključe hipoglikemiju. Nakon što se to uradi, hirurg direktno zatvara kvar. Ukoliko trenutni oporavak ne uspije, onda se vrši u fazama koristeći veštačku vreću (kao u gastrošisu).
Nehirurški tretman
Konzervativni tretman je naznačen kod pacijenata sa komplikovanom pupčanom kili koja možda ne prolazi kroz hiruršku intervenciju. Vreća se tretira rastvorom antiseptika ili alkohola kako bi se formirao sterilni ožiljak. Ovo postepeno dovodi do pokrivanja defekta sa kožom. U budućnosti je neophodno vratiti mišiće abdominalnog zida.