Hromozomi sadrže genetske informacije u obliku gena. Jedro svake ljudske ćelije, sa izuzetkom jajeta i sperme, sadrži 46 hromozoma, formirajući 23 parova. Jedan hromozom u svakom paru potiče od majke, a drugi od oca. U oba pola, 22 od 23 parova hromozoma su iste, samo je preostali par polnih hromozoma različit. Žene imaju dva X-hromozoma (XX), a kod muškaraca postoji jedan X i jedan Y-hromozom (XY). Shodno tome, normalni skup hromozoma (kariotip) muškog je 46, XY, a ženski - 46, XX.
Hromosomske abnormalnosti
Ako dođe do greške tokom određene vrste ćelijske podjele, u kojoj se formiraju oociti i spermatozoidi, onda se pojavljuju anomalozne ćelijske klice, što dovodi do rađanja potomaka sa hromosomnom patologijom. Hromosomska disbalansa može biti i kvantitativna i strukturna.
Razvoj dječjeg seksa
U normalnim uslovima prisustvo Y-hromozoma dovodi do razvoja muškog fetusa, bez obzira na broj X-hromozoma i odsustvo Y-hromozoma - na razvoj ženskog fetusa. Anomalije seksualnih hromozoma imaju manje destruktivni efekat na fizičke karakteristike pojedinca (fenotip) nego na anomalije autosomnih. Y-hromozom sadrži mali broj gena, tako da njegove dodatne kopije imaju minimalan uticaj. I muškarci i žene zahtevaju prisustvo samo jednog aktivnog X hromozoma. Prekomjerni X-hromozomi su skoro uvek potpuno neaktivni. Ovaj mehanizam minimizira efekat abnormalnih X-hromozoma, budući da su isplative i strukturno abnormalne kopije inaktivirane, ostavljajući samo jedan normalan X hromozom "raditi". Međutim, na X hromosomu postoje neki geni koji izbegavaju inaktivaciju. Smatra se da je prisustvo jedne ili više dve kopije takvih gena uzrok abnormalnih fenotipova udruženih sa neuravnoteženošću spolnih hromozoma. U laboratoriji, hromozomska analiza se vrši pod svetlosnim mikroskopom uz povećanje od 1000 puta. Hromozomi postaju vidljivi samo kada je ćelija podeljena na dve genetički identične ćerke ćelije. Za dobijanje hromozoma koriste se krvne ćelije koje se kultivišu u posebnom medijumu bogatom hranjivim sastojcima. U određenoj fazi razdvajanja, ćelije se tretiraju sa rastvorom koji ih uzrokuje da nabrekne, što je praćeno "razklapanjem" i razdvajanjem hromozoma. Ćelije se zatim stavljaju na mikroskopski klizač. Dok se osuše, ćelijska membrana ruptura sa oslobađanjem hromozoma u vanjsko okruženje. Hromozomi su obojeni na takav način da su na svakom od njih pojavili svetliji i tamni diski (trake), čiji redak je specifičan za svaki par. Oblik hromozoma i priroda diskova pažljivo su proučeni kako bi se identifikovao svaki hromozom i identifikovao moguće anomalije. Kvantitativne anomalije se javljaju kada postoji nedostatak ili višak hromozoma. Neki sindromi koji se razvijaju kao rezultat tih defekata imaju očigledne znakove; drugi su skoro nevidljivi.
Postoje četiri glavne kvantitativne hromozomske abnormalnosti, od kojih je svaki povezan sa određenim sindromom: 45, X - Turnerov sindrom. 45, X, ili odsustvo drugog polnog hromozoma, najčešći je kariotip u Turnerovom sindromu. Pojedinci sa ovim sindromom imaju ženski rod; često se bolest dijagnostikuje pri rođenju zbog takvih karakterističnih karakteristika kao što su ožiljci kože na leđima, oticanje ruku i stopala i mala telesna težina. Ostali simptomi uključuju kratak rast, kratki vrat sa pterygoidnim zglobovima, širok sanduk sa široko postavljenim bradavicama, defektima srca i abnormalnom deformacijom podlaktice. Većina žena sa Turnerovim sindromom su sterilne, nemaju menstruaciju i ne razvijaju sekundarne seksualne karakteristike, naročito mlečne žlezde. Međutim, gotovo svi pacijenti imaju normalan nivo mentalnog razvoja. Incidenca Turnerovog sindroma je između 1: 5000 i 1:10 000 žena.
■ 47, XXX - trisomija X hromozoma.
Približno 1 od 1000 žena ima kariotip 47, XXX. Žene sa ovim sindromom su obično visoke i tanke, bez ikakvih očitih fizičkih abnormalnosti. Međutim, oni često imaju smanjivanje faktora inteligencije sa određenim problemima u učenju i ponašanju. Većina žena sa trisomijom X-hromozom je plodno i sposobno je imati djecu sa normalnim skupom hromozoma. Sindrom se retko otkriva zbog zamućene manifestacije fenotipskih osobina.
■ 47, XXY - Klinefelterov sindrom. Približno 1 od 1.000 muškaraca ima Klinefelterov sindrom. Muškarci s kariotipom 47, XXY izgledaju normalno po rođenju i ranom detinjstvu, izuzev malih problema u učenju i ponašanju. Karakteristični znaci postaju vidljivi tokom puberteta i uključuju visok rast, male testise, nedostatak spermatozoida, a ponekad i nedovoljan razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika sa uvećanim mlečnim žlezdama.
■ 47, XYY - XYY sindrom. Dodatni Y hromozom je prisutan kod oko 1 od 1.000 muškaraca. Većina muškaraca sa XYY sindromom izgleda normalno, ali imaju veoma visok rast i nizak nivo inteligencije. Hromozomi u obliku daleko podsećaju na slovo X i imaju dvije kratke i dvije dugačke ruke. Tipični za Turnerov sindrom su sledeće anomalije: izohromosom na dugoj ruci. Tokom formiranja jaja ili spermatozoida došlo je do razdvajanja hromozoma, u suprotnosti sa razlikom od kojih se može pojaviti hromozom sa dva duga ramena i potpuno odsustvo kratkih hromozoma; prsten hromozom. Formira se zbog gubitka krajeva kratkog i dugog kraka X hromozoma i povezivanje preostalih sekcija sa prstenom; brisanje (gubitak) dela kratke ruke od strane jednog od X hromozoma. Anomalije dugog kraka X hromozoma obično uzrokuju disfunkciju reproduktivnog sistema, na primjer prevremenu menopauzu.
Y-hromozom
Gen odgovoran za razvoj muškog embriona nalazi se na kratkom kraku Y hromozoma. Brisanje kratke ruke dovodi do formiranja ženskog fenotipa, često sa nekim znacima Turnerovog sindroma. Geni na dugom ramenu su odgovorni za plodnost, tako da svako brisanje može biti praćeno muškim neplodnošću.